O Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado neste domingo, 6 de junho, tem um grande motivo a comemorar: a sanção da lei 14.545, no dia 26 de maio, que amplia o teste do pezinho – aumentando de seis doenças para 14 grupos de doenças raras que poderão ser identificadas no exame – e representa uma grande conquista para as famílias, profissionais de saúde e outros envolvidos com o universo das doenças raras no país. Porém, sua implementação não será imediata, podendo levar até 5 anos até que os bebês nascidos no Sistema Único de Saúde (SUS) tenham acesso ao exame ampliado. E mesmo o teste hoje realizado apresenta algumas falhas, segundo Amira Awada, vice-presidente do Instituto Vidas Raras.
Ela avalia a ampliação do teste do pezinho no SUS como uma grande vitória para a comunidade que luta pelo diagnóstico precoce das doenças raras, mas explica que a lei passa a valer daqui um ano, em maio de 2022, e a partir daí terá mais quatro anos para que ser executada. “A implementação pode demorar até cinco anos no total, mas se a lei tivesse proposto um prazo menor, corria o risco de ser vetada pela dificuldade de execução. Como gestora, entendo que esse é o tempo necessário para que o governo se organize, busque financiamento e entenda como as crianças que tiverem alguma doença rara poderão ser acolhidas pelo sistema publico de saúde”, diz Amira.
A vice-presidente do instituto ressalta a necessidade de melhorias na realização do exame. “É um desafio fazer com que a lei seja cumprida e os estados implementem as novas determinações do Ministério da Saúde. Hoje, ainda existem muitas falhas na execução do exame. Há estados que não fazem o teste básico de maneira correta, eles colhem o teste mas não analisam a presença de doenças ou não comunicam os resultados do exame para a família, recebemos muitas denúncias sobre isso, por isso é fundamental seguir trabalhando para que todos conheçam a importância do teste nos recém-nascidos. Todo mundo tem um sobrinho ou um amigo que está esperando bebê e e pulverizar esse conhecimento para todas camadas da sociedade é fundamental”, ressalta Amira.
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Como funciona o teste do pezinho
Hoje, todos os bebês que nascem no Brasil têm o direito de realizar gratuitamente o teste do pezinho. Feito nos primeiros dias de vida, durante a triagem neonatal, o exame consiste em coletar gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido para identificar se ele tem alguma doença rara. Porém, o exame realizado atualmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) rastreia apenas seis doenças raras. Com a nova lei, o exame ampliará o rastreamento para 14 grupos de doenças, que poderão identificar 53 enfermidades. Existem no mundo, entre 6 mil e 8 mil doenças raras catalogadas. É considerada uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Como se tratam de doenças de baixa prevalência e pouco conhecidas, quanto antes forem detectadas, maiores as chances de iniciar um tratamento e amenizar sua evolução, promovendo assim mais qualidade de vida para o paciente.
Estados que já realizam o teste ampliado
No Distrito Federal e estados como Paraná, Rio Grande do Sul e Santa Catarina, o teste do pezinho ampliado já é realizado. Na capital paulista, o exame começou a ser feito no fim do ano passado. “Desde dezembro de 2020, a Prefeitura oferece, de forma gradativa, a todos os bebês nascidos nos hospitais e maternidades públicas da capital, a análise para pelo menos 50 doenças. Neste sentido, o diagnóstico precoce é capaz de descobrir doenças genéticas, congênitas e infecciosas, além de erros inatos do metabolismo e da imunidade, e assim, realizar a intervenção precoce e oportuna, evitando danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes, para proporcionar qualidade de vida à criança e à sua família”, explica Athenê Maria de Marco França Mauro, diretora da divisão “Ciclos de Vida – Saúde da Criança e do Adolescente” da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo
De acordo com Antonio Condino Neto, médico imunologista e consultor técnico do laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC), que realiza o teste do pezinho na rede pública de saúde no município de São Paulo, principalmente em razão da pandemia do novo coronavírus, todos os bebês deveriam estar sendo contemplados com análises mais abrangentes. “Em tempos de pandemia, mais do que nunca, é necessário que os bebês tenham acesso a exames mais completos, para evitarmos sequelas e problemas sérios de saúde na criança”, comenta.
Desinformação sobre o exame
Caio Bruzaca, geneticista no Ambulatório de Diagnóstico do IJC, explica que ainda há muita desinformação a respeito do teste do pezinho no país. Ele relata que muita gente acredita, erroneamente, que o teste do pezinho é um carimbo da impressão digital do pé do bebê que se faz na maternidade sem nenhuma utilidade, o que não é verdade. “Nosso papel, acima de tudo, é esclarecer que o teste do pezinho é um procedimento extremamente seguro e confiável em que, por meio de poucas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê, é possível se detectar um número grande de enfermidades para que sejam feitas as intervenções necessárias imediatamente. Há casos de doenças, como a hiperplasia adrenal congênita, por exemplo, em que a criança tem poucos dias de vida se não tratada com urgência”, explica.
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Junho lilás
O mês de junho também é marcado pela campanha Junho Lilás, que busca conscientizar o poder público e a sociedade civil sobre a importância do teste do pezinho ampliado, especialmente em meio à pandemia do novo coronavírus. Promovida pelo Instituto Jô Clemente (antiga Apae de São Paulo) em parceria com a Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, a Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e a União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert), a campanha Junho Lilás usa a hashtag #OMeuPrimeiroGrandePasso.
“Nosso foco este ano é orientar a sociedade sobre a necessidade de se fazer o teste do pezinho Ampliado para o diagnóstico precoce de dezenas de doenças graves e raras, que demandam intervenções clínicas emergenciais e tratamentos específicos”, afirma Daniela Mendes, superintendente geral do Instituto Jô Clemente. Segundo ela, “o primeiro grande passo de um bebê é o diagnóstico precoce de doenças que podem ter sequelas gravíssimas se não tratadas com urgência, por isso, o sistema de saúde deve oferecer a triagem e o acompanhamento adequado, assegurando que todos tenham acesso aos recursos necessários para sua qualidade de vida”.
Live – Neste domingo (6), a médica Tânia Bachega, presidente da Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (@sbteim) participa de live com Regina Prospero, ex-presidente do Instituto Vidas Raras e uma das primeiras a lutar pela ampliação do teste do pezinho no SUS enquanto associação. A conversa tem como foco debater toda a articulação, pesquisa e o trabalho dos médicos para garantir a ampliação do exame pelo SUS. Saiba mais no Instagram @vidasraras.
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Doenças que serão rastreadas no teste do pezinho ampliado
Os testes para o rastreamento de doenças no recém-nascido serão disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), na forma da regulamentação elaborada pelo Ministério da Saúde, com implementação de forma escalonada, de acordo com a seguinte ordem de progressão:
Etapa 1:
a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
b) hipotireoidismo congênito;
c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
d) fibrose cística;
e) hiperplasia adrenal congênita;
f) deficiência de biotinidase;
g) toxoplasmose congênita;
Etapa 2:
a) galactosemias;
b) aminoacidopatias;
c) distúrbios do ciclo da ureia;
d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
Etapa 3:
a) doenças lisossômicas;
Etapa 4:
a) imunodeficiências primárias;
Etapa 5:
a) atrofia muscular espinhal.
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Imagino agora a demora ampliando para 50 doenças… Se com quase 6 meses não obtive acesso até hoje ao resultado do teste do pezinho do meu filho. É um sistema bastante ineficiente, se fosse questão de alguma doença pra depender desse resultado de exame tava muito encrencada e de mãos atadas. Sem contar que não atendem ninguém naqueles 3 contatos, no site tudo em branco, acho que é por ser de “graça” .