Doenças raras: o que você precisa saber sobre elas

Dia Mundial de Doenças Raras, na quinta, 29, busca ampliar conscientização sobre o tema e chama a atenção para importância do diagnóstico precoce, que pode evitar ou postergar o avanço da doença

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Mãos coloridas abertas, símbolo do Dia Mundial de Doenças Raras
75% das 7 mil doenças raras acometem crianças e jovens
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Cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil possuem alguma doença rara, segundo dados do Ministério da Saúde. São doenças de baixa prevalência, que levam até cinco anos para definição de diagnóstico, podendo ser confundidas com outras condições mais comuns, devido a inespecificidade de sintomas. Há pelo menos 7 mil doenças raras catalogadas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas, e 75% delas acometem crianças e jovens.

Para ampliar a conscientização sobre o assunto e chamar a atenção de governantes, profissionais de saúde e sociedade em geral sobre esses pacientes, é celebrado nesta quinta-feira o Dia Mundial das Doenças Raras. A data, 29 de fevereiro, criada em 2008 pela Organização Europeia para Doenças Raras (Eurordis), foi escolhida por ser um dia raro, visto que ocorre uma vez a cada quatro anos, configurando os anos bissextos. Nos demais anos, a celebração ocorre sempre no dia 28.

A campanha busca combater a desinformação e preconceito sobre as doenças raras, e reforçar a importância do diagnóstico precoce, essencial para o tratamento e maior qualidade de vida aos pacientes. Abaixo, veja as perguntas mais frequentes sobre as doenças raras.

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As doenças raras são crônicas?

Em sua maioria, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes. Por isso, a antecipação e precisão diagnósticas são fundamentais para evitar ou postergar a progressão dessas doenças, podendo impactar positivamente na qualidade de vida dos pacientes, familiares e redes de apoio, além da sobrevida das pessoas raras.

As doenças raras têm cura?

A maioria das doenças raras não têm cura. Entretanto, entre os tratamentos existentes, quase 10% deles são capazes de interferir na progressão dessas doenças, entre eles os medicamentos órfãos. Os outros 90% se referem a medicamentos paliativos e serviços de reabilitação, que tratam os sintomas. Durante o mês de fevereiro, associações de pacientes, sociedades médicas, setores público e privado e sociedade em geral se unem em prol do cuidado integral dessas pessoas.

As doenças raras são hereditárias?

Estudos indicam que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e 20% são de causas infecciosas, virais ou degenerativas. É importante diferenciar que doenças genéticas são causadas por mutações que podem ser adquiridas em algum momento da vida ou hereditárias, herdadas dos pais. Além disso, diversas doenças raras apresentam sinais ou sintomas desde o nascimento ou surgem durante a infância, como a neurofibromatose, que comumente tem como sinais iniciais as manchas café com leite e os neurofibromas, que podem aparecer em diversas partes do corpo.

Qual a diferença entre doenças raras e ultrarraras?

A diferença entre as doenças raras e ultrarraras deve-se em relação à prevalência: as raras acometem cerca de 65 a cada 100 mil indivíduos, enquanto as ultrarraras, como a Síndrome Hemolítica Urêmica atípica (SHUa) e a Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), acometem 1 a cada 50 mil indivíduos[9].

Há sintomas em comum entre as doenças raras?

Cada doença rara é única, tem diferentes manifestações e deve ser tratada por sua respectiva especialidade médica. Embora tenham fisiopatologias e sintomas diferentes, algumas doenças como a SHUa, a Miastenia Gravis generalizada (MGg), a HPN e o Distúrbio do Espectro da Neuromielite Óptica (NMOSD) têm em comum a desregulação do sistema complemento, componente chave do sistema de imunidade inata, e responsável por proteger o corpo contra patógenos invasores, que podem gerar infecções e outras doenças.

Qual especialidade médica procurar em caso de suspeita de uma doença rara?

Como diversas doenças raras acometem crianças – 1 em 2 pacientes diagnosticados -, o acompanhamento pré-natal é fundamental para a prevenção ou detecção de algumas condições. Outras doenças podem ser monitoradas por meio de acompanhamento regular no desenvolvimento da criança: caso haja infecções de repetição, problemas alimentares ou alterações cognitivas ou motoras, é indicada a investigação da causa. Para a população adulta, o paciente deve ser encaminhado para investigação com especialista ou para emergência de acordo com o quadro clínico apresentado.

Alguns exemplos de especialidades médicas e de quais enfermidades tratam:

  • Neurologia: MGg e NMOSD
  • Oncopediatria e geneticista: neurofibromatose tipo 1
  • Hematologia: HPN
  • Nefrologia : SHUa

Abaixo, conheça algumas das doenças raras*:

– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Fonte*: Ministério da Saúde

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