O exame pré-natal conhecido como NIPT (sigla em inglês para “Non-Invasive Prenatal Testing”) é uma ferramenta avançada e não invasiva utilizada para avaliar o risco de certas condições genéticas no feto durante a gravidez. O NIPT tem revolucionado a medicina fetal nos últimos anos, proporcionando informações valiosas aos pais e profissionais de saúde. Abaixo estão algumas das principais características do NIPT:
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- Não invasivo: Ao contrário de procedimentos invasivos, como a amniocentese, que retira uma pequena quantidade de líquido amniótico, ou a biópsia de vilo coriônico, que aspira um fragmento da placenta, o NIPT é um exame não invasivo que não requer a inserção de agulhas no útero. Em vez disso, ele utiliza uma amostra de sangue materno para obter informações sobre o DNA do feto.
- Detecção de aneuploidias: O principal objetivo do NIPT é detectar aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos do feto. As aneuploidias mais comuns são a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).
- Sexo fetal: O NIPT também pode revelar o sexo do feto com alta precisão. Embora essa informação possa ser emocionante para os pais, é essencial lembrar que o NIPT não é realizado apenas para esse propósito, mas principalmente para a detecção de condições genéticas.
- Existem dois tipos de exames NIPT: o convencional e o Panorama. A diferença entre eles é que o convencional não separa o DNA da mãe do feto, enquanto o Panorama consegue fazer essa separação. Isso torna o Panorama mais preciso e de maior qualidade, proporcionando resultados mais confiáveis sobre a saúde genética do bebê durante a gravidez.
- Dentro do NIPT Panorama há um teste básico e o ampliado, vamos entender um pouco mais sobre eles:
- O NIPT Panorama Básico pode ser realizado em grávidas com gêmeos, “barriga solidária” e em ovodoação com bebê único. Serve para identificar o sexo e também se o feto tem alguma das principais alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner e Klinefelter. Não é indicado para grávidas com mais de 2 fetos (trigêmeos, quadrigêmeos, etc.) e gestante transplantada de medula óssea.
- O NIPT Panorama Ampliado, além de detectar o sexo do bebê e as mesmas alterações cromossômicas do exame básico, ele identifica microdeleções, como Síndromes de Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Prader-Willi e Síndrome de Deleção 1p36. Esse exame não pode ser realizado em gestação gemelar, gravidez concebida por ovodoação ou útero de substituição. Também não deve ser feito se a gestante for transplantada de medula.
- Momento ideal: O NIPT é geralmente realizado a partir da 10ª semana de gestação, quando a quantidade de DNA fetal no sangue materno é suficiente para análise. Em comparação com outros exames genéticos pré-natais, ele pode ser realizado mais precocemente, permitindo que os pais tomem decisões informadas mais cedo, se necessário.
- Sensibilidade e especificidade: O NIPT é conhecido por sua alta sensibilidade e especificidade na detecção das aneuploidias mencionadas acima. Essa precisão é essencial para tranquilizar as gestantes com resultados normais e para fornecer informações detalhadas em casos de resultados positivos.
- Limitações: Apesar de sua alta precisão, o NIPT não é um diagnóstico definitivo para as condições genéticas detectadas. Em casos de resultados positivos, a confirmação por meio de exames invasivos é necessária.
- Teste suplementar: Em alguns casos, os resultados do NIPT podem apresentar-se com “achados indeterminados” ou “insuficiente”, o que pode exigir a realização de testes suplementares para obter informações adicionais.
- Redução do risco de procedimentos invasivos: Como o NIPT é um exame não invasivo, ele reduz o risco de complicações associadas a procedimentos invasivos e evita exposição desnecessária ao feto.
Em resumo, o NIPT é um avanço significativo na medicina pré-natal, proporcionando informações valiosas sobre a saúde do feto com alta precisão e segurança. Ele tem ajudado a melhorar a assistência médica durante a gravidez, permitindo que os pais façam escolhas informadas e se preparem adequadamente para receber seu bebê. No entanto, é essencial lembrar que o NIPT não substitui a avaliação médica completa e, em casos de resultados positivos, é necessário obter confirmação através de exames invasivos.
