Para chamar a atenção da existência de 6 a 8 mil doenças raras que acometem 8% da população mundial, é celebrado no domingo, 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras. A campanha “Você é forte, você é gigante”, promovida pelo Instituto Vidas Raras e o site Convivendo com Doenças Raras, visa divulgar informações e promover o acolhimento e empoderamento dos pacientes, contando com a participação de diversas associações e grupos de apoio em ações que serão realizadas ao longo de todo o mês.
“O tema desse ano vem como um lembrete de quem somos e podemos ser. O mês das doenças raras orienta pessoas que ainda estão na fase de diagnóstico, empodera pacientes e os relembra de que não estão sozinhos nessa luta”, afirma a catarinense Fernanda Martinez, 22 anos, que após descobrir ter uma doença rara, a síndrome de Ehlers-Danlos, criou a página “Convivendo com Doenças Raras” e tem mais de 120 mil seguidores nas redes sociais. Ela diz que campanhas como essa são importantes para quebrar preconceitos sobre as doenças, impulsionar pesquisas e abrir caminhos para a qualidade de vida. “Nossa luta é por todos nós e também por aqueles que estão por vir”, explica.
Segundo Rosely Maria, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras, a ideia com a campanha desse ano é mostrar o quão forte são essas pessoas e suas famílias, principalmente nesse momento difícil que o país está passando, com muita falta de medicamentos e de assistência aos raros. “Vamos olhar para cada gigante raro que cruza o nosso caminho e dar para eles o reconhecimento que merecem, expressar a grandiosidade do que eles são e que ainda vão ser, pois continuam sendo fonte de inspiração para todos nós. Queremos mostrar para a sociedade que somos raros, somos muitos e podemos ser mais do que as pessoas imaginam”.
Redes sociais divulgam informações sobre as doenças raras
Uma das ações promovidas pela campanha é a divulgação de informações e mensagens nas redes sociais que explicam porque o raro é forte e gigante, com frases dos próprios pacientes e também de especialistas da área da saúde. Além disso, durante todo o mês de fevereiro, o Instituto Vidas Raras, está cedendo diariamente sua audiência nas redes sociais para que grupos e associações aproveitem o espaço de divulgação para falar sobre suas doenças específicas.
Marília Rubia, que tem uma doença rara, a PTI, Trombocitopenia Imune Primária ou Púrpura Trombocitopênica Idiopática (ou Imunológica), foi uma das participantes dessa ação. Ela conta que a experiência foi muito proveitosa e gratificante. “Foi sensacional interagir e conhecer tanta gente diferente e do bem, com várias missões. É como um banho na alma ter participado desse momento, que nos trouxe vários retornos positivos e contatos com pacientes com diagnóstico recente, além de aumento de acessos e interação no nosso perfil no Instagram, o @pti_brasil”, relata Marília.
Outras ações como lives, eventos online e lançamento do livro Vidas Raras, de Regina Próspero, estão previstas durante a campanha. A programação é divulgada nas redes sociais do Instituto Vidas Raras e do Convivendo com Doenças Raras, assim como podem participar e também compartilhar as informações.
Instituto Jô Clemente faz live para discutir triagem neonatal
Para marcar o Dia Mundial de Doenças Raras, o Instituto Jô Clemente, antiga Apae de São Paulo, responsável pela triagem neonatal de 80% dos bebês nascidos na capital paulista e 67% das crianças nascidas no Estado de São Paulo, fará uma live na segunda-feira, 1º de março, para celebrar os avanços no teste do pezinho. O evento contará com a participação dos médicos Antonio Condino Neto, imunologista e consultor no Laboratório do Instituto Jô Clemente, Fernanda Monti, neurologista pediátrica e consultora em erros inatos do metabolismo no Laboratório do Instituto Jô Clemente e Vanessa Tavares, bióloga geneticista e assessora científica no Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) da Instituição.
Desde 14 de dezembro de 2020, por meio de parceria com a Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, o instituto vem ampliando gradativamente o número de doenças possivelmente detectadas na triagem neonatal dos bebês nascidos na rede pública da cidade. Antes, o teste do pezinho cobria, via Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico de seis doenças, número que está sendo ampliado para 50.
“É importante frisarmos que o teste do pezinho é capaz de diagnosticar precocemente doenças raras cujas sequelas são muito graves. Quando ampliamos a oferta de exames, permitimos que mais crianças tenham acesso ao diagnóstico precoce e tratamento adequado a tempo de evitar essas sequelas”, explica a doutora Fernanda Monti. “Quando pensamos em doenças raras, imaginamos que são condições que quase ninguém desenvolve, mas precisamos promover a medicina preventiva, até mesmo para termos um cenário mais concreto da incidência de cada uma das doenças consideradas como raras”, diz a médica.
Serviço
Live Doenças Raras: os avanços no Teste do Pezinho
Data: 1º de março
Horário: 18h30 (duração de 30 minutos)
Plataforma: Facebook do Instituto Jô Clemente
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Incidência de doenças raras na população
As doenças raras são assim chamadas pela incidência com que ocorrem na população – são até 65 casos por 100 mil habitantes, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). O Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado sempre no dia 28 de fevereiro, foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). Existem de 6 a 8 mil doenças raras, que atingem em torno de 8% da população, ou seja, 420 a 560 milhões de pessoas no mundo inteiro tem alguma dessas doenças, segundo informações da ALIBER – Aliança Ibero Americana de Doenças Raras ou Pouco Frequentes. No Brasil, a estimativa é de 13 a 15 milhões de pessoas.
Segundo o Ministério da Saúde, 75% das doenças raras se manifestam no início da vida e afetam, sobretudo, crianças de 0 a 5 anos, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. Ainda não se sabem as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética ou hereditária, existindo ainda outros fatores que podem contribuir, como infecções bacterianas ou virais e infecções alérgicas e ambientais.
Além disso, 95% das doenças não possuem tratamento e demandam serviços especializados de reabilitação que promovam a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Apenas 2% das doenças raras podem se beneficiar de medicamentos chamados de órfãos, que são os de alto custo, capazes de interferir na evolução da doença. Os outros 3% contam com tratamentos já estabelecidos para as outras doenças, que ajudam atenuar os sintomas.
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