Estima-se que cerca de 5 a 6% da população mundial – mais de 300 milhões de pessoas – vivem com uma doença rara em todo o mundo. As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas.
No Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros são portadores de alguma doença rara, sendo que a maior incidência de casos acontece entre crianças e jovens, que representam 75% das ocorrências.
A maioria das pessoas é diagnosticada tardiamente, por volta dos cinco anos de idade. Porém, exames realizados nas primeiras horas de vida podem ajudar a detectar a existência dessas doenças. Para reforçar a importância do diagnóstico precoce e promover a conscientização sobre o impacto das doenças raras na vida dos pacientes e seus cuidadores, é celebrado nesta segunda-feira,28, o Dia Mundial de Doenças Raras.
“De maneira geral, o que acontece é um ‘odisseia’ do diagnóstico, na qual o paciente leva anos para descobrir a doença rara, o que pode atrasar o acesso ao tratamento, ou até pior, levá-lo à morte”, explica David Schlesinger, neurologista e geneticista, CEO da Mendelics/meuDNA. Sem identificar a doença ou fazer o tratamento, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade.
Triagem neonatal
Especialistas ressaltam a importância de orientar mães e pais de bebês recém-nascidos a fazer a triagem neonatal em seus filhos. Trata-se de um exame de sangue realizado no pé do bebê, logo nos primeiros dias de vida, que permite identificar precocemente dezenas de doenças graves e raras, a fim de evitar o desenvolvimento de sintomas e complicações severas na saúde.
Até o ano passado, o teste do pezinho gratuito, previsto pelo Sistema Único de Saúde, previa a análise de apenas seis doenças. Somente no sistema privado de saúde era possível realizar o teste do pezinho ampliado, que é capaz de detectar cerca de 50 doenças e pode custar entre R$ 200 e R$ 400.
Mas com a aprovação da lei no 14.154, que prevê a oferta do teste do pezinho ampliado pelo SUS, aumentam as chances de identificar essas condições logo cedo, para que sejam tratadas de modo a proporcionar maior qualidade de vida a seus pacientes. A implantação da lei, no entanto, não é imediata, visto que exige tecnologia e capacitação de pessoal, e deverá se feita de forma escalonada, em cinco fases, em prazo a ser definido pelo Ministério da Saúde.
“Esses avanços recentes são muito importantes para a saúde pública. Afinal, quanto mais doenças raras a Triagem Neonatal puder detectar, melhor para a saúde do bebê. E em tempos de pandemia, mais do que nunca, é necessário que os bebês tenham acesso a exames mais completos, para evitarmos sequelas e problemas sérios de saúde na criança”, afirma Antonio Condino Neto, imunologista e consultor no laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC), que desde 2001 atua como Serviço de Referência em Triagem Neonatal credenciado pelo Ministério da Saúde.
Nas redes sociais, Instituto Vidas Raras, promoveu uma campanha nesta segunda-feira para compartilhar informações sobre as doenças raras. “Um ótimo presente para o Raro hoje é dar visibilidade, é mostrar a causa, é compartilhar informações. Parece pouco? Não é! Pode salvar uma vida!”, diz o post.
Fases de implantação do teste do pezinho ampliado
1ª – O teste será capaz de identificar toxoplasmose congênita e doenças ligadas à hemoglobina e à fenilalanina.
2ª – Problemas com açúcares, aminoácidos, ciclo da ureia e gorduras (ácidos graxos) serão detectadospelo exame.
3ª – Prevê a análise de doenças lisossômicas (na organela lisossomo das células), que afetam o metabolismo.
4ª – Contempla imunodeficiências primárias, déficits inatos no sistema de defesa do organismo.
5ª– Passa a rastrear a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética que afeta a expectativa e a qualidade de vida.
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