Mais de três mil pacientes atendidos; criação de projetos de lei, políticas e diretrizes sobre as doenças raras; ampliação do teste do pezinho; parceria com mais de 80 associações; e várias publicações sobre o assunto. Esses são alguns dos muitos feitos conquistados pelo Instituto Vidas Raras desde que foi fundado, em julho de 2001.
Celebrando neste mês duas décadas de história, a direção do instituto recorda as batalhas enfrentadas, mas, sobretudo, as vitórias alcançadas durante todo este período. “Ainda há muita desinformação e preconceito em torno do assunto. Acreditamos que o diagnóstico precoce seja a melhor forma de salvar vidas e, por isso, investimos nossas forças em promover um diálogo sobre educação e conscientização de todas as doenças raras”, explica Regina Próspero, co-fundadora do instituto.
A vitória do teste do pezinho ampliado
Uma das principais conquistas da entidade diz respeito ao teste do pezinho, que permite detectar precocemente doenças raras e assintomáticas. Se não tratadas a tempo, essas doenças podem afetar o desenvolvimento do bebê, levar a sequelas irreversíveis ou até mesmo ao óbito.
O exame oferecido na rede pública rastreia seis doenças raras. Porém, em 2012, o instituto iniciou um movimento para ampliar o número de doenças rastreadas no serviço oferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde). Em 2021, após nove anos de luta, campanhas e tratativas com o governo federal, veio a grande vitória: no dia 26 de maio, o presidente da República Jair Bolsonaro sancionou a lei 14.154, que determina que o teste realizado pelo SUS passe a analisar 14 grupos de doenças, que envolvem até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.
A nova lei entra em vigor um ano após sua publicação. Ainda há muitas dúvidas sobre a implementação dos novos diagnósticos, que serão feitos de forma escalonada pelo Ministério da Saúde, em cinco fases e em prazo ainda não informado. Mesmo assim, a ampliação do teste do pezinho representa um avanço importante na identificação de doenças raras. E o melhor presente de aniversário que o Instituto Vidas Raras poderia ganhar depois de quase uma década de luta.
“É uma conquista de todos e para todos, um alento em dias tão difíceis, fruto da luta conjunta que envolveu embaixadores, influenciadores digitais, formadores de opinião, mães, pais e associações de doenças raras”, avalia Amira Awada, diretora do Instituto Vidas Raras.
Uma das embaixadoras da causa, a jornalista Larissa Carvalho, mãe de Theo, 6 anos, que foi prejudicado pela falta do teste do pezinho ampliado, também comemora a ampliação do exame. “O teste do pezinho serve para isso, para rastrear doença rara, genética, metabólica logo na primeira semana de vida do bebê. E o Théo fez o teste do pezinho. Só que ninguém me contou, e possivelmente quase ninguém sabe, que esse teste feito no posto de saúde com as primeiras vacinas só detecta seis doenças raras”, disse Larissa.
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Brasil tem 15 milhões de pessoas com doenças raras
Existem hoje pelo menos 8.000 doenças raras catalogadas mundialmente. Elas são assim chamadas pela baixa incidência com que ocorrem na população – são até 65 casos por 100 mil habitantes, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Porém, embora classificadas como “raras”, são muitos os pacientes nesse perfil. No Brasil, estima-se que haja cerca de 15 milhões de pessoas com doenças raras.
Apesar do número significativo de “pessoas raras”, ainda é grande o desconhecimento sobre o assunto por parte da sociedade e até mesmo da comunidade médica, o que resulta, muitas vezes, em dificuldades no diagnóstico, tratamento e acompanhamento da condição.
O Instituto Vidas Raras está em contato frequente com o Ministério da Saúde e a Anvisa, em busca de regulamentação de tratamentos e medicamentos para doenças como as Mucopollissacaridoses (MPS) – que têm origem genética e são causadas pela deficiência de enzimas, levando ao comprometimento de órgãos, vias respiratórias, ossos e articulações.
Em 2014, graças à ação do instituto, foi criada a portaria 199, que instituiu a Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras e aprovou Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). A medida garantiu incentivos financeiros de custeio para tratamento de pacientes. Ao longo destes anos, foram vários projetos de lei propostos pelo Instituto Vidas Raras, além de portarias, resoluções e consultas públicas. Foi criado, inclusive um número telefônico gratuito e direto – 0800 006 7868 – que busca auxiliar pessoas com doenças raras, a Linha Rara, em parceria com os especialistas do Instituto da Criança (Icr), que é parte do Sistema Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – Hospital das Clínicas (FMUSP-HC).
Iluminação do Cristo Redentor e audiências com o Papa em prol dos “raros”
Ações para chamar a atenção da população para o tema também fazem parte das funções do instituto. Uma delas é a iluminação do Cristo Redentor em diversas datas comemorativas das doenças raras, como o “MPS Day”, Dia das Mucopolissacaridoses, em 15 de maio. A mobilização pela causa também incluiu muitas visitas da direção do instituto ao Vaticano, desde 2013, para audiências papais, como forma de celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras.
O instituto ainda investe em publicações impressas, entre as quais a revista trimestral “Vidas raras” e os livros – “Doenças raras de A a Z” e “Compêndio de Doenças Raras”, em que especialistas explicam 121 doenças raras.
Livro “Vidas Raras” traz relatos marcantes de pessoas raras
Neste ano, a co-fundadora do instituto, Regina Próspero lançou a obra “Vidas Raras”, na qual conta a história de 15 pessoas raras, que sempre lutaram por melhorias relacionadas a essas enfermidades. Entre os relatos, Regina incluiu a sua própria experiência, como mãe de dois filhos diagnosticados com Mucopolissacaridoses. Niltinho, o primogênito, não resistiu à doença e morreu ainda criança. Já Dudu, o segundo filho, conseguiu se recuperar após participar de um teste clínico nos Estados Unidos. Hoje, com 42 anos, ele tem uma vida digna, fez duas faculdades e trabalha como funcionário público em Itápolis (SP).
Para Regina, o instituto tem um papel essencial no reconhecimento de doenças raras e na regulamentação dos tratamentos no Brasil. “A luta pelos raros, através dos 20 anos de história, traz as memórias de muitas palestras, congressos, idas e vindas a Brasília, muitos nãos, muitos sins e um saldo positivo de dezenas de vidas salvas.”
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