Teste do pezinho do SUS passa a rastrear AME, em SP

Uma vitória importante para a saúde dos bebês: agora, o teste do pezinho, um dos primeiros exames realizados na vida de um bebê, passará a rastrear também a atrofia muscular espinhal (AME) em todo o estado de São Paulo. A medida começa a valer em 12 de outubro e alcança os 645 municípios paulistas, com previsão de beneficiar cerca de 475 mil recém-nascidos por ano.

Segundo o governo estadual, serão investidos aproximadamente R$ 20 milhões para ampliar a triagem, que será realizada gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O Instituto Jô Clemente (IJC), referência em triagem neonatal, participará do trabalho, assim como os hospitais das clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto.

A inclusão da doença no exame permite identificar bebês que podem ter AME antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas. Com a confirmação do diagnóstico e o encaminhamento para atendimento especializado, o tratamento pode começar mais cedo, aumentando as chances de preservar funções motoras.

O que é a atrofia muscular espinhal?

A AME é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores, células nervosas responsáveis por transmitir os comandos do cérebro e da medula espinhal aos músculos. Quando esses neurônios deixam de funcionar adequadamente, ocorre perda progressiva de força muscular. A condição pode comprometer atividades como sustentar a cabeça, sentar, engatinhar, andar e, nos casos mais graves, até respirar e engolir.

A forma mais comum da doença, chamada AME 5q, está relacionada a alterações no gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.

Os sintomas e a gravidade variam conforme o tipo da doença. Nos quadros mais graves, as manifestações podem surgir nos primeiros meses de vida, com fraqueza muscular importante e comprometimento respiratório.

Segundo o Ministério da Saúde, a AME tem tratamentos disponíveis no SUS para determinados tipos da doença, conforme critérios clínicos estabelecidos. Embora ainda não exista cura, as terapias podem modificar a evolução do quadro.

Diagnóstico precoce faz diferença

Um dos principais desafios da AME é que os sinais iniciais podem aparecer quando já existe comprometimento dos neurônios motores. Por isso, identificar a doença antes dos sintomas pode abrir uma janela importante para o tratamento.

Um estudo realizado em São Paulo sobre o rastreamento neonatal da AME acompanhou 194.714 recém-nascidos e identificou 14 casos confirmados. O tempo mediano para o início do tratamento foi de 28 dias de vida, segundo os resultados divulgados pelos pesquisadores em 2026. Os dados reforçam o potencial da triagem para identificar a doença nas primeiras semanas de vida e encaminhar os bebês para avaliação especializada.

O tratamento precoce pode favorecer resultados motores melhores, especialmente quando iniciado antes de a criança apresentar sintomas. Por isso, a inclusão da AME no teste do pezinho é uma oportunidade de antecipar a investigação e o cuidado.

Como será feito o exame?

O rastreamento será realizado a partir da amostra de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido, procedimento que já faz parte do teste do pezinho. O que muda é a análise dessa amostra.

O Ministério da Saúde recomenda que a coleta da primeira amostra seja feita entre 48 horas após o nascimento e o quinto dia de vida. Esse período favorece a identificação precoce de doenças que podem ser tratadas antes do surgimento de sintomas ou sequelas.

É importante lembrar que o teste do pezinho é um exame de triagem, não um diagnóstico definitivo. Se o resultado indicar suspeita de AME, serão necessários exames confirmatórios e avaliação médica especializada para verificar se o bebê realmente tem a doença e definir a conduta adequada.

Por isso, além de realizar a coleta no período recomendado, os pais devem buscar o resultado e seguir as orientações da equipe de saúde caso seja necessária uma investigação complementar.

A inclusão da AME amplia a triagem neonatal

A ampliação do teste do pezinho faz parte de um esforço para identificar doenças tratáveis ainda nos primeiros dias de vida. No Brasil, a Lei nº 14.154/2021 estabeleceu a ampliação progressiva das doenças rastreadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal.

A implementação ocorre por etapas, e a disponibilidade dos exames pode variar conforme o estágio de implantação em cada localidade. A inclusão da AME em São Paulo representa uma expansão da triagem oferecida na rede pública estadual.

O teste do pezinho continua sendo um cuidado essencial nos primeiros dias de vida. Com algumas gotinhas de sangue, o exame pode abrir caminho para o diagnóstico, o acompanhamento e o tratamento no momento adequado, melhorando as chances de desenvolvimento para todas as crianças.