Atualizada em 03/06/2022 – Entrou em vigor na quinta-feira (26) a Lei nº 14.154, que estabelece acesso ao teste do pezinho ampliado a todos os recém-nascidos brasileiros, de maneira gratuita, em maternidades e hospitais públicos do SUS (Sistema Único de Saúde). Até então, o exame detectava apenas seis enfermidades e com a nova lei deve passar a rastrear cerca de 50 doenças raras. Mas, apesar da vigência da norma, fazer com que seja executada em todo o país ainda é um grande desafio.
“Há muitas regiões com dificuldades quanto à execução do exame. Com a nova lei federal em vigor, se iniciam as etapas de ampliação do teste nos locais em que isso ainda não era feito, mas a quantidade de doenças rastreadas em cada cidade e/ou estado dependem, além do que determina cada etapa, das gestões estaduais, que recebem a verba do Ministério da Saúde conforme o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Não tem como dizermos agora que o teste do pezinho ampliado está sendo realizado em todo o país, nem quando passará a oferecer o rastreio para as 50 doenças, infelizmente”, afirma Regina Próspero, CEO e cofundadora do Instituto Vidas Raras.
O teste é feito por meio da coleta de sangue, entre o 3° e o 5° dia de vida do recém-nascido, e é fundamental para o diagnóstico precoce de doenças raras até mesmo antes da manifestação dos sintomas, permitindo o início imediato do tratamento. Com isso, é possível reduzir ou evitar possíveis lesões irreversíveis e até mesmo a morte da criança, além de proporcionar melhor qualidade de vida.
Regina comenta que municípios como São Paulo, além do Distrito Federal e do estado de Minas Gerais, por exemplo, já realizam o exame ampliado, graças às leis aprovadas e regulamentadas em âmbito local. Na Paraíba, porém, apesar da lei estadual nº 11.566, de 2019 determinar a ampliação, o teste do pezinho realizado no estado ainda é básico.
Já no Tocantins, durante a pandemia, unidades de saúde públicas ficaram pelo menos seis meses sem fazer o teste do pezinho básico, que rastreia seis doenças ‒ fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. E há também estados que só identificam quatro das seis doenças estabelecidas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, segundo relata a CEO do instituto.
Ela diz que a lei sancionada no dia 26 de maio de 2021 só entrou em vigor um ano depois justamente para adaptação da rede de saúde pública à etapa 1, e passado esse prazo, a adaptação ainda não ocorreu. A norma altera o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal, ao estabelecer o rastreamento de 14 grupos de doenças pelo teste do pezinho. Sua aprovação ganhou força com a campanha “Pezinho no futuro”, promovida pelo instituto, que conseguiu mais de 620 mil assinaturas por meio de uma petição online, com o apoio da Aliança Rara, formada por associações e grupos de pacientes, além de formadores de opinião e demais parceiros do Vidas Raras. Regina lembra que o programa de triagem não consiste apenas na realização do teste, prevendo também a realização de exames específicos confirmatórios, quando identificada alguma alteração, o tratamento para a doença diagnosticada e o acompanhamento do paciente e as orientações à família.
Em nota para a Canguru News, o Ministério da Saúde informou que “o rastreamento das doenças no Teste do Pezinho Ampliado já pode ser ofertado pelos serviços de saúde em todo o país”. O órgão disse também que “a lei vigente fala sobre o aperfeiçoamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) com a inserção escalonada para o rastreamento de doenças, como a toxoplasmose congênita”.
Outro desafio para implementação do teste ampliado é ter laboratórios preparados para recebê-lo, pois o rastreio de algumas doenças exige tecnologia e profissionais treinados, recursos escassos em diversas unidades de hospitais da rede pública.
“O teste do pezinho é coletado nos hospitais, conforme fluxos determinados pelos estados e municípios, e posteriormente é encaminhado para um laboratório de referência. O fluxo de coleta e material que será analisado permanece o mesmo, mesmo na ampliação do teste. O que tem que ser adequado são os laboratórios, que terão que realizar o rastreio das novas doenças”, afirma Lilian dos Santos Rodrigues Sadeck, pediatra neonatologista, membro da diretoria executiva da Sociedade de Pediatria de São Paulo.
Ampliação de forma escalonada
A ampliação das doenças detectadas no teste ocorrerá de forma escalonada, em cinco etapas, que devem ser finalizadas após cerca de cinco anos. Na primeira etapa está prevista a inclusão da toxoplasmose congênita. Na segunda etapa, serão detectados: nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos. Na terceira etapa, serão incluídas doenças que afetam o funcionamento celular, e, na quarta etapa, alterações genéticas no sistema imunológico. Já na quinta etapa, entra no teste a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética marcada pela degeneração de neurônios motores, que comprometem a capacidade de locomoção e respiração.
O diagnóstico precoce dessas doenças é de extrema importância para proporcionar melhoras na qualidade de vida das crianças. “Apesar de serem doenças raras, quando o diagnóstico é feito de forma precoce podemos mudar a evolução de muitas dessas doenças, além de melhorar a assistência para a criança e sua família”, ressalta o pediatra neonatologista Paulo Telles.
O médico afirma que o aumento de seis para 50 doenças detectadas será muito expressivo e trará benefícios importantes para a população infantil. “Vale lembrar que as doenças raras atingem de 6% a 8% da população mundial. No Brasil, esse número significa por volta de 14 milhões de pessoas, sendo que 75% dos casos se manifestam na infância. O diagnóstico precoce pode salvar vidas”, destaca Telles.
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