Em fevereiro se comemora o Dia Mundial de Doenças Raras (28), que busca sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. As doenças raras são assim chamadas pela baixa incidência com que ocorrem na população – são até 65 casos por 100 mil habitantes, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). No mundo, acometem cerca de 8% da população, 420 a 560 milhões de pessoas – 30 milhões na Europa, 25 milhões nos Estados Unidos e 42 milhões na Ibero América, segundo informações da ALIBER – Aliança Ibero Americana de Doenças Raras ou Pouco Frequentes. No Brasil, estima-se que haja cerca de 15 milhões de pessoas com esse perfil.
Isso mesmo: 15 milhões de brasileiros com alguma doença rara. Um número bastante expressivo em se tratando de “raridades”. No total, existem cerca de 8.000 doenças raras e embora sejam classificadas como “raras”, são muitos os pacientes que convivem com elas. Heterogêneas, essas doenças têm aspectos comuns, como diagnóstico tardio, falta de informação, falta de conhecimento científico e falta de centros profissionais e especializados, que, somados às dificuldades no acesso ao tratamento, geram um contexto muito adverso que o paciente tem que enfrentar todos os dias.
Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética ou hereditária.
Segundo o Ministério da Saúde, 75% das doenças raras se manifestam no início da vida e afetam, sobretudo, crianças de 0 a 5 anos, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética ou hereditária, existindo ainda outros fatores que podem contribuir, como infecções bacterianas ou virais e infecções alérgicas e ambientais.
Além disso, 95% das doenças não possuem tratamento e demandam serviços especializados de reabilitação que promovam a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Apenas 2% das doenças raras podem se beneficiar de medicamentos chamados de órfãos, que são os de alto custo, capazes de interferir na evolução da doença. Os outros 3% contam com tratamentos já estabelecidos para as outras doenças, que ajudam atenuar os sintomas.
Campanha reivindica que teste do pezinho amplie número de doenças analisadas
O teste do pezinho, um dos nomes populares para a Triagem Neonatal, realizada nos momentos seguintes ao nascimento, detecta precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê, levar a sequelas irreversíveis ou até mesmo ao óbito. Esse rastreio permite a identificação dessas doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas, que, muitas vezes, podem ser evitados por meio do tratamento apropriado. Daí a dimensão de sua importância.
Pelo atual Programa Nacional de Triagem Neonatal, seis doenças raras são detectadas por meio do teste do pezinho, obrigatório e gratuito: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. Em nota enviada ao site Mãe Que Ama, portal que divulga assuntos relacionados à saúde da mãe e do bebê, o Ministério da Saúde informou que 0,12% dos recém-nascidos triados em 2017 foram positivos para alguma dessas seis doenças do escopo do programa nacional.
O número de crianças em acompanhamento para essas doenças em 2017 foi de 31.795, contra 29.246 crianças em 2016, um aumento de 2.549 crianças com diagnóstico e em acompanhamento e tratamento para alguma das seis doenças raras triadas no país. Esse número é bastante significativo se observarmos que se trata de uma triagem de apenas seis das mais de oito mil doenças raras existentes e que, acima de tudo, são crianças lutando pela vida e por uma qualidade de vida melhor.
Essas crianças passaram pela triagem neonatal e por meio do teste do pezinho básico do SUS tiveram detectadas – pressupõe-se que precocemente, como deve acontecer – uma doença rara. Por causa disso, do diagnóstico precoce, foi possível lutar pela vida.
O diagnóstico precoce pelo teste do pezinho é uma das principais bandeiras levantada pelo Mãe Que Ama junto com o Instituto Vidas Raras. A entidade está à frente da campanha que luta pela ampliação do número de doenças identificadas no teste do pezinho na rede pública e para tanto está arrecadando assinaturas online em uma petição organizada pela instituição que será entregue no Congresso Nacional pedindo a ampliação da triagem neonatal para que todos os bebês do Brasil tenham acesso a um diagnóstico precoce mais completo, incluindo outras diversas doenças, gratuitamente. Conheça a Campanha Pezinho no Futuro , do Instituto Vidas Raras, e assine a petição. Juntos somos mais fortes!
Instituto Vidas Raras
O Instituto foi fundado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses. É uma organização não governamental sem fins lucrativos, de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras. Desenvolve um trabalho de acompanhamento das pessoas acometidas por essas enfermidades e de suas famílias em todo o país.
A entidade atua na orientação e conscientização da sociedade e da classe médica sobre a existência de doenças raras.
A entidade atua na orientação e conscientização da sociedade e da classe médica sobre a existência de doenças raras. Busca atuar em centros de tratamento, divulgando e propagando nas mídias sociais e nos veículos de comunicação em geral os assuntos relacionados às doenças raras. Além disso, promove diversas atividades e eventos específicos, contribuindo ainda mais na propagação dessa temática.
‘0800’ esclarece sobre doenças raras
Em parceria com o Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo, o Vidas Raras disponibiliza uma linha telefônica de orientação para pessoas acometidas por doenças raras e seus familiares. É uma plataforma gratuita de apoio e informação. Para receber orientação, basta telefonar no número 0800 006 7868, de segunda a sexta, das 9h às 12h e das 13h às 17h, ou escrever para [email protected].
