A Lipofuscinose Ceróide Neural (CLN), mais conhecida como doença de Batten, é uma doença rara, que afeta cerca de 1 em cada 200 mil nascidos. Por se tratar de uma doença neurodegenerativa pouco conhecida, com sintomas e características que a princípio não despertam maiores preocupações, muitas vezes seu diagnóstico é realizado de forma tardia. Esse atraso afeta gravemente as possibilidades de tratamento e qualidade de vida da criança.
A doença de Batten é causada por alterações em diversos tipos de genes, que se tornam incapazes de produzir as proteínas necessárias para o metabolismo das células neurais. Como resultado, os neurônios sofrem danos progressivos, desencadeando uma série de problemas ao sistema nervoso. Até os 3 anos de idade, o atraso na linguagem é a principal manifestação da doença.
“Várias mutações genéticas foram associadas à doença. Todas essas mutações afetam a capacidade das células de se livrarem de resíduos, levando a um acúmulo de substâncias que são tóxicas para os tecidos do corpo, especialmente para as células nervosas do cérebro e das células do olho, bem como na pele e outros tecidos”, explica Paulo Telles, pediatra da Sociedade Brasileira de Pediatria.
Para auxiliar pais e famílias em que algum dos membros foi diagnosticado com uma doença rara, o Instituto Vidas Raras publicou um livro, explicando em detalhes cada uma das enfermidades.
Atraso neurológico
Dos 3 aos 5 anos, o atraso neurológico se mostra mais evidente, em conjunto com as contrações musculares involuntárias, que podem provocar movimentos repetitivos. Até os 12 anos, a criança pode perder a fala e o andar, com necessidade de recursos para locomoção e alimentação.
“Os sintomas podem começar insidiosamente como mudanças sutis de comportamento e personalidade, atraso no desenvolvimento ou aprendizado. Perda progressiva da visão, convulsões e perda de habilidades motoras podem aparecer. Esses pacientes geralmente desenvolvem dificuldades de movimento semelhantes às de Parkinson e demência”, relata o pediatra Paulo telles.
Trata-se de uma doença hereditária que, segundo Telles, requer uma séria investigação do histórico médico e familiar do paciente, além de diversos testes laboratoriais. “Estes podem incluir exames de sangue e urina, amostragem de pele, exames cerebrais e/ou um eletroencefalograma (uma medição da atividade elétrica do cérebro). Testes para determinar sinais elétricos anormais nas partes do cérebro que controlam a visão também podem ser realizados para auxiliar no diagnóstico.”
Por estar ligada a fatores genéticos, a doença de Batten deve ser encarada com preocupação pelos pais. É uma condição genética herdada de maneira autossômica recessiva, na qual uma pessoa herda duas cópias genéticas alteradas, uma da mãe e outra do pai. “É fundamental realizar um aconselhamento genético dos pais, estendido a seus parentes, alertando sobre as possibilidades de novas ocorrências”, destaca Saul Cypel, presidente do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Sociedade de Pediatria de São Paulo.
Novas condutas terapêuticas
A doença, apesar de não haver cura, conta com uma série de tratamentos paliativos. “Felizmente, novas condutas terapêuticas têm surgido, como: reposição enzimática deficitária, terapias gênicas, utilização de células tronco e até mesmo alguns medicamentos. Este é um excelente aceno para as crianças com a doença de Batten, cuja perspectiva de prognóstico sempre foi muito ruim. Deste modo, existem boas esperanças com relação a progressão da doença, seu estacionamento e talvez cura. Entretanto, estas propostas mais recentes necessitam de uma observação mais prolongada dos resultados para melhor juízo da sua eficácia”, enfatiza Saul Cypel.
Fisioterapia, psicoterapia, musicoterapia e terapia ocupacional são medidas capazes de melhorar a qualidade de vida dos portadores da patologia. Nos Estados Unidos, o FDA (Administração de Alimentos e Medicamentos), liberou o uso da Cerliponase Alfa, mais conhecida como Brineura. A medicação funciona como terapia de reposição enzimática, projetada para retardar a perda da capacidade de caminhar.
A patologia também traz sérias consequências para pais e familiares. Segundo Paulo Telles, toda família deve procurar acompanhamento especializado. “É muito importante trazer informação, acolher. Também é preciso conversar com o médico da família, buscar geneticista e neurologista, além de uma rede de apoio e acompanhamento para o paciente e para toda família.”
